La première thérapie génique topique au monde a fait l’objet d’un essai particulièrement concluant sur un adolescent américain âgé de 14 ans. Atteint d’épidermolyse bulleuse dystrophique, le patient présentait des cloques sur l’ensemble du corps, y compris au niveau des yeux. Il était aveugle depuis son enfance, raconte Le Parisien ce mardi. Grâce au traitement, l’adolescent a recouvré la vue au niveau d’un de ses yeux.

Face au succès de la méthode imaginée par le docteur Alfonso Sabater, l’autre œil de l’Américain, le plus touché, a commencé à être soigné de la même manière. Le professionnel de santé a eu une idée en constatant qu’une thérapie génique sous forme de gel avait grandement amélioré l’état de la peau du patient. Il a alors cherché une façon d’appliquer le produit sur les cicatrices présentes sur les yeux de l’adolescent.

Du gel transformé en liquide

Le médecin a pour cela contacté Krystal Biotech, fabriquant du Vyjuvek, le médicament qui avait prouvé son efficacité sur la peau du jeune garçon. Le laboratoire pharmaceutique a réussi à enlever le gel de la substance et à la transformer en liquide pouvant être appliqué dans les yeux sous forme de gouttes. Ce nouveau produit a été testé pendant deux ans avant de recevoir une autorisation partielle des autorités sanitaires américaines.

Après une intervention chirurgicale de l’œil en août 2022 pour faire disparaître les cicatrices, le patient a reçu les gouttes qui ont été administrées à l’aide d’une seringue. Grâce à elles, les dommages ophtalmologiques ne sont pas revenus et l’adolescent jouit désormais d’une vision presque parfaite à l’œil traité. Entre autres satisfactions, il a pu découvrir la joie de s’adonner aux jeux vidéo.