«Il a deux bras et deux jambes. » C’est la phrase que beaucoup de couples soufflent avec soulagement au sortir de la première échographie, parfois impressionnés par la vue supersonique de l’échographiste. Et pourtant, certains parents découvrent encore aujourd’hui le jour de l’accouchement que leur bébé souffre d’une malformation. Une réalité remise en lumière ces derniers mois par l’affaire des bébés sans bras : alors que des enquêtes tentent de déterminer les causes de ces naissances d'enfants sans bras, main ou avant-bras dans l’Ain, le Morbihan, en Loire-Atlantique et depuis lundi dans les Bouches-du-Rhône, la question de la détection pendant la grossesse de cette malformation nommée agénésie transverse des membres supérieurs se pose également.

Autour de 30 % des agénésies non détectées

Isabelle Taymans-Grassin a découvert le jour de son accouchement en 2012 que sa petite Charlotte n’avait pas d’avant-bras. « On n’a pas fait d’enquête précise, mais d’après les messages que l’on reçoit à l’association, à la louche la moitié des parents n’ont pas reçu de diagnostic prénatal », complète Michelle Cosmao, adhérente depuis 1980 d' Assedea, l’association des familles concernées par ces malformations.

Pour toute grossesse, trois échographies sont proposées, à la 12e, la 22e et la 32e semaine d'aménorrhée (dernières règles). Des examens de dépistage, qui en cas de problème ou d’antécédents familiaux, peuvent être complétés par des échographies de diagnostic. « Globalement, on dépiste 95 % des malformations au cours des trois échographies », rassure d’emblée Olivier Ami, gynécologue et obstétricien. Et pour ce type de malformation des membres supérieurs ? « Environ 30 % des agénésies ne sont pas repérées pendant l’examen prénatal, avance Georges Haddad, président du Collège français d'échographie foetale et obstétricien de certaines familles concernées par ces naissances. Bien sûr, il faut aller jusqu’à 100 % de détection, mais la France est le pays qui détecte le plus de malformations au monde. »

Une échographie difficile à réaliser

Pourquoi de telles difficultés ? « En général, une agénésie de l’avant-bras est liée à des brides amniotiques, des filaments entre le fœtus et la paroi, qui peuvent couper un bras pendant la grossesse », explique Olivier Ami. Résultat : le fœtus présente deux bras à la première échographie… et pas à la deuxième. Or, « c’est lors de la première échographie que l’on demande de vérifier qu’il y a bien les trois segments (main, avant-bras, bras) des quatre membres », précise Georges Haddad. Mais il peut arriver que la main soit petite lors de la première écho, et que l’on confonde la main droite et gauche pendant la deuxième. »

« L’échographie est un examen doublement dynamique : la sonde et l’embryon bougent, relativise Isabelle Taymans-Grassin, mère de la petite Charlotte mais également médecin généraliste. Et à partir de la deuxième échographie, on n’a jamais le fœtus en entier sur l’image. On peut comprendre qu’un diagnostic 100 %, cela n’existe pas. »

Une difficulté souvent ignorée. « Il est important que le grand public comprenne qu’une échographie, ce n’est pas une photographie, résume Olivier Ami. Avec une imagerie en coupe, en 2D, il est très facile de voir le même bras deux fois si l’enfant a bougé. » D’autant plus quand l’examen peut être rendu plus difficile, soit par une obésité, les ultrasons pénétrant moins bien à travers la graisse, soit par une faible quantité de liquide amniotique, qui aide à voir le contraste avec les os.

La question des outils et de la formation

Mais est-ce que tous les Français ont accès à des professionnels qualifiés, dotés d’outils de pointe ? Sur le matériel, Olivier Ami est affirmatif : « Cela fait quinze ans que tous les appareils sont suffisamment équipés pour repérer les membres, c’est très grossier, pas comme une fente labiale. »

Question formation aussi, la France n’aurait pas à rougir. Aujourd’hui, les sages-femmes, radiologues, gynécologues, généralistes qui réalisent cet examen prénatal ont forcément suivi une formation spécifique. A cette obligation, viennent s’ajouter des recommandations précises sur les images à voir lors des trois échographies. « Ceux qui font des échographies de diagnostic doivent passer des tests, s’évaluer et s’ils sortent des clous, on leur propose une formation spéciale », précise également Bernard Hédon, obstétricien.

Est-ce que les échographistes manquent alors d’intérêt ou d’attention pour cette malformation spécifique, qui ne toucherait, selon des chiffres nationaux qui ne sont qu’une extrapolation de données locales, que 150 naissances par an ? « Après la naissance de ma fille, j’ai interrogé mon ancien professeur d’obstétrique, qui m’avait expliqué que les échographistes se concentrent sur les organes vitaux », explique Isabelle, médecin et membre de l’association Assedea. « On doit la vérité aux parents, mais c’est un gros traumatisme pour une malformation qui n’est souvent pas considérée comme suffisante pour nécessiter une interruption médicale de grossesse », précise Bernard Hédon. Sauf si cette malformation n’est pas isolée.

Améliorer l’accompagnement des familles

« L’association a bien conscience de la nécessité d’améliorer le diagnostic prénatal et est en train de travailler avec des médecins pour réfléchir à la formation comme aux outils de l’échographie », précise Michelle Cosmao qui pilote un groupe de travail pour améliorer ce dépistage prénatal. En effet, même lorsque la malformation a été détectée, pour de nombreux parents concernés, l’annonce du diagnostic reste un douloureux souvenir. Comme pour Loïc, dont la fille est née à Paris sans un de ses avant-bras. « Je vois beaucoup de témoignages de parents pour qui l’annonce a été un choc et l’accompagnement tardif. Nous, on nous a dit "il manque un bras mais sans dire si c’était à droite ou à gauche". Et surtout, on nous a laissés pendant une semaine dans une angoisse atroce. On ne peut pas demander à tous les échographistes d’être spécialistes de l’agénésie, mais il faut qu’ils proposent une prise en charge immédiate et adéquate. »

« Il faut mieux accompagner les familles, mais aussi le personnel médical, renchérit Michelle Cosmao. Quand le beau bébé n’est pas tout à fait comme on l’espérait, la naissance risque d’être un choc car même les sages-femmes peuvent être décontenancées. » Une réflexion sur l’amélioration de l’accompagnement qui pourrait servir à beaucoup d’autres familles, dont les enfants naissent avec une maladie génétique, une malformation, un chromosome en plus. Ou toute autre « différence qu’il faut mûrir », comme l’explique Loïc. « Une de mes patientes m’a raconté que, quand elle a su que son bébé n’aurait qu’une main, c’est son fils aîné qui l’a aidée à dédramatiser en lui disant qu’il serait comme Jamel​…»