C’est une première mondiale. Un comprimé par jour, contenant une molécule simple, permettrait de lutter contre une maladie génétique rare qui déforme les organes voire des parties du corps, ont indiqué ce mercredi des chercheurs français.

Le syndrome de Cloves (acronyme anglais désignant excroissance congénitale lipomateuse, malformations vasculaires et naevi épidermiques), également appelé syndrome « d’Elephant man », est une affection qui provoque une croissance anarchique de certaines parties du corps.

Dix-neuf patients suivent actuellement le traitement

Ils sont aujourd’hui 19 patients à suivre ce traitement. La plus jeune a quatre ans. Paul (prénom modifié), collégien dans les Yvelines né avec cette maladie génétique, a enduré un supplice à partir d’un matin d’octobre 2016 où il n’a plus réussi à se lever. La douleur, partie du mollet, avait gagné toute la jambe, le rein et la hanche. « J’ai commencé à être traité en mars 2017, et quinze jours après ça commençait à aller vraiment mieux », a-t-il expliqué. Le traitement lui a permis de retrouver une vie normale.

Le traitement présente deux gros avantages : il est très simple (un comprimé le matin) et sans effet secondaire notable, pour l’instant. Le dosage décidé assez arbitrairement, 250 mg par jour pour un adulte, s’est montré adapté jusqu’ici.

« On peut estimer qu’il y a un millier de patients en France »

L’hôpital Necker attend un afflux de patients réclamant le même traitement. Il a prévu sur son site internet un formulaire pour leur permettre de renseigner leur cas, et d’être contactés pour rejoindre ce qui n’est, pour l’instant, qu’un protocole expérimental.

D’après le Dr Canaud, à l’origine de cette découverte, « on peut estimer qu’il y a un millier de patients en France, mais sûrement plus que ça en réalité, car il y a un sous-diagnostic ». Selon lui, quelque 3.000 personnes, qui ne bénéficient pas de ce traitement, ont été diagnostiquées aux Etats-Unis.