Noé a 7 ans, et vit à Besançon (Doubs) avec ses parents, Thierry et Isabelle. Après six ans d’un parcours médical éprouvant, les spécialistes lui ont diagnostiqué une mutation génétique orpheline : l’USP7 (Ubiquitin Specific Peptidase 7).

Cette maladie extrêmement rare ne touche qu’une trentaine de personnes dans le monde, dont cinq enfants en France. C’est ce qui a poussé les parents de Noé à chercher d’autres personnes atteintes de cette même maladie, dans l’espoir de s’unir pour faire avancer la recherche, rapporte France Bleu Besançon.

Troubles autistiques, alimentaires et moteurs

L’USP7 provoque notamment des troubles du spectre autistique, alimentaires ou moteurs. Les parents de Noé ont consulté un pédiatre dès ses 9 mois car l’enfant ne tenait pas assis tout seul. Il a fallu six ans, jusqu’en mars dernier, avant de pouvoir mettre un nom sur la maladie dont souffrait l’enfant.

Depuis, ses parents se concentrent sur ses progrès quotidiens. « Entre le petit garçon de 10 mois qu’on mettait assis et qui partait la tête la première et le petit garçon de 7 ans qui fait du tricycle, il y a un monde », explique Thierry, le papa.

Ne pas se décourager

On ne sait aujourd’hui pas traiter l’USP7, et Isabelle admet qu'« une mutation, c’est irréversible ». Mais les parents de Noé ne baissent pas les bras. Ils se sont mis en quête de trouver d’autres enfants souffrant de la même pathologie que leur fils, afin de faire avancer la recherche.

Leur publication Facebook, a été partagée plus de 2.000 fois. Les résultats scientifiques se feront certainement attendre concernant l’USP7, mais la recherche de contacts d’Isabelle et Thierry a, elle, déjà porté ses fruits. Le couple vient d’entrer en contact avec deux autres familles : les parents de la petite Zoé à Rouen et ceux de Clara à Quimper.