Leur nom est trompeur : les maladies génétiques rares touchent aujourd’hui environ 3 millions de patients… mais regroupent autour de 3.000 pathologies. « Derrière chaque enfant atteint par une maladie rare, c’est une famille qui est en situation de handicap qu’il faut entourer », insiste Nathalie Morand, mère d’un garçon souffrant du syndrome CHARGE, qui touche son odorat, sa vue, son audition. Or quantité de barrages freinent la bonne prise en charge de ces patients.

Pour faciliter, dans la mesure du possible, la vie de ces familles, un projet porté à la fois par la Fondation Groupama Vaincre les maladies rares et l ’hôpital Necker (AP-HP) vient de créer plusieurs outils pratiques, déjà testés dans cet hôpital parisien, qui seront diffusés en 2018 au niveau national.

93 % ont eu du mal à obtenir de l’aide

Pendant trois ans, Sixtine Jardé, assistante sociale à Necker, a suivi une cinquantaine de familles touchées par cinq maladies rares très lourdes. Objectif : étudier leurs besoins, leurs difficultés et priorités. Un compte-rendu, qui n’a pas de valeur scientifique, mais permet d’objectiver les choses, donne la mesure de leur fragilité.

En effet, 93 % d’entre elles ont eu des difficultés pour obtenir des aides, 70 % ont connu des périodes de dépression et troubles psychologiques. « Les spécificités des maladies rares, c’est d’abord que dans 97 % des cas, il n’y a pas de traitement, explique Sixtine Jardé. Le médico-social est donc beaucoup plus important que pour des cancers pédiatriques. »

Quatre freins identifiés

Grâce à cette étude, elle a identifié quatre facteurs qui entravent leur quotidien. « Le premier frein, c’est l’errance thérapeutique : en moyenne, le diagnostic prend quatre ans », reprend-elle. Un délai qui retarde d’autant le recours aux aides.

Deuxième problème, la méconnaissance des professionnels de santé hors de l’hôpital de ces maladies rares. Troisième frein, l’éloignement géographique : à l’hôpital Necker, en pointe, sont traitées des familles venues de la France entière maiais qui ont parfois un rendez-vous par an. « On a donc mis en place des téléconsultations par Skype », souligne Sixtine.

Enfin, quatrième difficulté amplifiée avec ces maladies qui créent souvent plusieurs handicaps : les familles passent leur temps à courir entre kiné, généraliste, spécialiste, ergothérapeute…

Deux outils pratiques

Cet état des lieux a aidé à créer deux outils pour faciliter le quotidien des familles. D’abord, un tutoriel pour savoir comment remplir les documents de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH), qui décide des aides financières et de l’obtention d’une auxiliaire de vie scolaire (AVS).

A 12 ans, Léo a un emploi du temps chargé. En plus de ses cours de 5e dans une école traditionnelle avec une AVS, il cumule cinq rendez-vous par semaine : orthophoniste, psychomotricienne, ergothérapeute, psychologue comportementaliste, sophrologue… Sans parler des spécialistes de l’hôpital Necker. « Ce qui se traduit par beaucoup de rendez-vous en dehors du temps scolaire, aux quatre coins de l’agglomération grenobloise, certaines prestations qui ne sont pas remboursées par la sécurité sociale, résume sa mère, Nathalie Morand. Pour tout ça, il faut monter des dossiers, demander des aides financières à la MDPH. » Et donc bien connaître leur fonctionnement.

« Il faut notamment remplir un document baptisé projet de vie, reprend Sixtine Jardé. Or, la plupart des familles me répondent, "nous on ne se projette pas" ». Mais comprendre ce qui est intéressant pour la commission, par exemple les médicaments non remboursés, s’avère fondamental. « J’ai étudié le cas de deux familles confrontées à la même maladie rare, dans un cas, ils recevaient une aide de 130 euros par mois, dans un autre, 1.200 euros… », illustre-t-elle. « Et ce tutoriel aide à prendre du recul », complète Nathalie, une mère qui a participé à son élaboration.

Deuxième idée : un carnet de liaison avec les coordonnées de tous les interlocuteurs à glisser dans le carnet de santé. Pour que la galaxie de professionnels qui gravitent autour du malade puisse aussi communiquer. « On souffre d’une méconnaissance des rééducateurs et des médecins sur ces maladies rares, reprend Nathalie Morand. C’est important de centraliser toutes les informations pour que l’orthophoniste et le psychomotricien ne travaillent pas sur la même chose et qu’ils soient au courant des progrès. »

Une méthode pour les assistances sociales

Le dernier outil s’adresse aux travailleurs sociaux, pivot entre hôpital et ville. Sixtine Jardé a mis au point une méthode de travail pour guider le premier entretien avec une famille, pour identifier les démarches nécessaires et proposer un accompagnement individualisé en fonction des priorités des familles. Pour certains, l’urgence, c’est de changer de métier, pour d’autres d’adapter leur domicile aux handicaps de l’enfant.