Une simple prise de sang, au lieu d'une ponction à l'aiguille réalisée au niveau du ventre pour recueillir quelques millilitres du liquide dans lequel baigne le fœtus. Les femmes enceintes vont être enfin soulagées ! Car toutes celles qui ont dû se soumettre à cet examen dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 se souviennent de leur angoisse au moment de la ponction. En effet, ce geste invasif – appelé amniocentèse – entraîne un risque de fausse couche non négligeable de 1 %. Ce qui se traduit par la mort d'environ 500 fœtus sains chaque année en France sur les 50 000 amniocentèses pratiquées.

En France d'ici à deux ans

Or, il existe désormais des tests sanguins plus simples, fiables et sans risque, pouvant être réalisés dès la dixième semaine de grossesse. Déjà disponibles aux Etats-Unis et dans quelques pays d'Europe, ils devraient arriver en France d'ici à deux ans. Deux équipes françaises travaillent déjà à cette méthode qui permet de doser l'ADN du fœtus à partir d'un simple prélèvement du sang de la mère et de vérifier s'il est atteint ou non de la trisomie 21, cette maladie des chromosomes entraînant un retard du développement chez l'enfant.

La mise au point de ces tests a été rendue possible grâce aux progrès de la biologie moléculaire, issus des travaux d'une équipe de Hongkong publiés en 1997. Ils pourront se substituer – sans pour autant le supprimer dans tous les cas - à l'actuel dépistage gratuit et non obligatoire proposé à toutes les femmes. Ce dernier associe une échographie, des dosages sanguins et tient compte de l'âge de la mère. Tous ces paramètres permettent d'établir un calcul de risque qui, s'il est élevé, conduit à proposer une amniocentèse. Quand le nouveau test sera disponible, l'amniocentèse ne sera pratiquée qu'en cas de positivité, sa négativité permettant d'éliminer à coup sûr le diagnostic de trisomie.