Les cas dans le monde sont extrêmement rares. Des enfants mormons de l’Arizona (Etats-Unis) sont touchés par une des dégénérescences génétiques.

La cause ? La polygamie instaurée dans la communauté, selon une enquête de la BBC publiée mercredi dernier.

L’acidurie fumarique, une maladie rare

Dans les années 1990, Théodore Taby, un médecin américain spécialiste des maladies infantiles rares est confronté au cas d’un enfant présentant des traits physiques inhabituels.

Front proéminent, oreilles basses, yeux écartés, petite mâchoire, et impossibilité de s’asseoir, ni de marcher : d’après le spécialiste, l’enfant souffre d’acidurie fumarique, une maladie extrêmement rare. Treize cas seulement sont à l’époque recensés.

« Un retard de développement »

Les conséquences peuvent être graves. « Il en résulte des anomalies structurelles et un syndrome incluant des convulsions et un retard de développement », d’après les propos de la neurologue Vinodh Narayanan repris par Slate.

Pour que la maladie se développe, il faut qu’un individu hérite de gènes défectueux de chacun des parents. « Dès lors que les gens se marient entre eux dans la même communauté, vous augmentez les chances d’avoir deux personnes qui portent exactement la même mutation génétique », explique la neurologue.

Une forte consanguinité

Huit nouveaux cas sont ainsi rapidement détectés dans la ville de Short Creek en Arizona où vivent des Mormons polygames, une pratique pourtant interdite par l’Église mormone officielle en 1890. La vie isolée et la polygamie favorisent ainsi la consanguinité à l’origine des divers handicaps dont souffrent les Mormons. « Ils sont complètement handicapés physiquement et mentalement », explique Faith Bistline, une ancienne membre.

Cinq de ses cousins sont touchés par la maladie et ils doivent s’alimenter par des tubes. Le plus vieux a appris à marcher à l’âge de 2 ans, mais il n’a pu poursuivre à cause de graves crises de convulsions. A 30 ans, il est incapable de ramper.